来源：河南新闻广播
2023-05-02 10:01:26
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河南广电大象新闻记者 新迪
2023年度遗传代谢病救助近日正式启动，78种遗传代谢病都能申请，此举将进一步减轻患儿家庭负担。
国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会开展出生缺陷救助项目，河南省人民医院作为我省救助项目实施单位，为符合条件的患儿提供救助。河南省人民医院遗传研究所所长廖世秀：“原来救助就十几个，现在扩到了78种了。只要诊断明确了，在医院看病花的那些费用都可以报销。”
申请救助的患儿需同时满足以下条件，即临床诊断患有遗传代谢病；年龄在0—18周岁；提供家庭经济困难证明；医疗费用自付部分超过2000元，国家级贫困县患儿自付部分超过1000元。患儿家长可通过微信搜索“出生缺陷干预救助”小程序或前往河南省人民医院提交材料。廖世秀说：“遗传代谢病救助的意义特别大。很多遗传代谢病因为基因发生改变，导致体内某一种物质的代谢出现了问题，会影响孩子生长发育。申请救助有一个材料初审，初审通过了，通过网上传到基金会，就会给患儿家属相应的救助金额。”
减少出生缺陷发生，关键在预防。我国建立了出生缺陷三级预防体系，出生缺陷防治被纳入公共卫生服务范畴，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段。廖世秀建议准爸爸、准妈妈，重视三级预防：“三级预防要综合利用。怀孕之前做一个孕前的遗传咨询；怀孕期间做产前筛查、产前诊断；新生儿刚出生的时候，做遗传代谢病的筛查，如果宝宝有遗传代谢病进行干预治疗。”
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